La matematica è ovunque
Da Galilei a Mendel; la probabilità nella genetica!!
come conoscere le caratteristiche ereditarie dei viventi anche grazie al calcolo della probabilità
a cura di:
Colista Alessandro, De Dominicis Giulia, Fiori Tommaso, Nanni Beatrice, Pietrafesa Simone, Roccatelli Marta.
(1H – Liceo Scientifico)
Sintesi dei contenuti
La probabilità: Galilei, Pascal e Fermat ne parlano con i dadi
Galileo Galilei, padre della scienza moderna, Pascal e Fermat, ai quali è stata attribuita la nascita della probabilità moderna, vissuti attorno al 1600, spiegarono con vari metodi il concetto di probabilità attraverso esempi di gioco d’azzardo con i dadi.
La storia: i geni nel nostro corpo e la probabilità
I geni presenti in noi, sono stati trasmessi geneticamente di generazione in generazione e ci forniscono le informazioni che caratterizzano ogni parte del nostro corpo.
Leggi di Mendel: Mendel e i suoi studi
Mendel, famoso per le sue osservazioni sui caratteri ereditari, pubblicò i suoi studi in un lavoro dal titolo “Esperimenti sull’ibridazione delle piante”, preceduto da otto anni di lavoro in cui formulò le leggi che stanno alla base dell’ereditarietà.
La probabilità
Nata a partire dal 1600 d.C., la probabilità con il passare del tempo è diventata la base di molteplici discipline scientifiche.
Ma come è nata ?
Tra i primi a parlarne ci fu Galileo Galilei (1564–1642), considerato il padre della scienza moderna, che spiegò il perché, lanciando tre dadi, l’uscita delle somme 10 e 11 sia più probabile dell’uscita del 9 e del 12, nonostante si ottengano da un uguale numero di combinazioni.
Il concetto moderno di probabilità viene attribuito a Blaise Pascal (1623–1662) un matematico, fisico, filosofo e teologo francese, e a Pierre de Fermat (1601–1665) un matematico e magistrato francese.
La probabilità considera un fenomeno osservabile esclusivamente dal punto di vista della possibilità o meno che esso si verifichi. Tra due casi estremi, evento certo ed evento impossibile, si collocano eventi più o meno probabili (aleatori).
La definizione “classica” di probabilità che un evento E accada si definisce come il rapporto tra il numero di casi favorevoli f (cioè quelli tra cui si verifica l’evento E) e quello dei casi possibili u (tutti i casi che possono verificarsi), quando essi sono tutti ugualmente possibili.
La Storia
La genetica è la scienza che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica nelle varie specie animali e vegetali. Essa studia i meccanismi dell’ereditarietà attraverso i quali avviene la trasmissione delle caratteristiche biologiche (caratteri) da una generazione a quella successiva.
Già con le prime ipotesi riguardanti l’evoluzione, si era cercato di comprendere come i 
caratteri peculiari di un organismo venissero trasmessi e come le specie evolvessero. Alcuni, come il noto scienziato Johann Gregor Mendel, avevano ipotizzato che i cambiamenti acquisiti durante la vita fossero trasmissibili di padre in figlio.
E’ il caso del famosissimo esempio della giraffa e del suo collo. In realtà molte furono le critiche rivolte a questa teoria, dovute al fatto che molti caratteri acquisiti durante la vita non sono ereditari. Ad esempio tutti sanno che pur tagliando la coda ad un cane come il Dobermann, essa continua a presentarsi nei nuovi nati senza, ovviamente, nessuna modifica durante il tempo.
Successivamente, nuove linee di pensiero si fecero strada e cominciarono a cambiare le vecchie idee e deduzioni, frutto di errori commessi durante le osservazioni.
Gregor Mendel, (1822-1884) biologo, matematico e monaco agostiniano ceco di lingua tedesca, considerato il precursore della moderna genetica, fu il primo a dedicarsi con un metodo scientifico allo studio dell’ereditarietà dei caratteri. A quel tempo Mendel non aveva assolutamente nessuna conoscenza della struttura intrinseca del DNA, cromosomi, geni.
Tuttavia Mendel aveva intuito che alcuni caratteri ricomparivano nelle popolazioni regolarmente; le regole fondamentali che coordinavano tutto ciò non erano ancora chiare. Mendel, con una serie di esperimenti condotti con rigore scientifico, cominciò ad effettuare esperimenti con i piselli odorosi, piante capaci di effettuare l’auto fecondazione e caratterizzate da cicli vitali non troppo lunghi. Con queste piante procedeva nell’incrocio di linee pure, e cioè di organismi omozigoti per uno o più caratteri interessati.
Da questi incroci Mendel riuscì ad osservare comportamenti genetici ben precisi, supportando le sue conclusioni con un’accurata analisi probabilistica su un’ampia quantità di dati. I dati furono raccolti in relazione non solo ad un singolo fattore mutato, bensì in relazione a molti altri fattori, che fornirono sempre gli stessi risultati.
Le ricerche di Mendel non furono prese immediatamente in considerazione. Esse furono anzi abbandonate e riprese solamente parecchi anni dopo la morte dello studioso. Le sue osservazioni furono quindi essenziali durante gli anni successivi. Una straordinaria acutezza d’osservazione e costanza di studio avevano permesso di fare un importantissimo passo verso quella straordinaria ed allo stesso tempo spaventosa disciplina che oggi ha così preso il sopravvento nella nostra società: la genetica.
La genetica oggi e le sue branche
Nel corso degli anni la genetica ha subito notevoli approfondimenti generando così diverse aree di ricerca.
La Genetica Formale (o classica): lavora con le tecniche e le metodologie messe a punto prima dell’avvento della biologia molecolare, infatti è superata come branca ma in particolari situazioni viene ancora utilizzata.
La Genetica Comportamentale: studia l’influenza della genetica sul comportamento degli individui.
La Genetica Clinica (o genetica medica): ha il ruolo di identificare malattie di causa essenzialmente ereditaria.
La Genetica Molecolare: pone le sue basi sulla genetica classica, ma si focalizza sulla struttura e la funzione dei geni a livello molecolare
La Genetica delle Popolazioni: analizza le caratteristiche genetiche delle popolazioni mediante metodi matematici, in particolare teoria della probabilità e statistica. Tenendo conto delle quattro forze che regolano l’evoluzione, selezione naturale, deriva genetica, mutazioni e migrazioni, questa branca della genetica è in grado di spiegare fenomeni come l’adattamento.
La Genomica: la branca più recente, si prefigge lo scopo di studiare le caratteristiche genetiche di interi genomi, attraverso grandi banche dati biologiche (come Ensembl, che raccoglie informazioni su diversi genomi) e potenti strumenti computazionali messi a disposizione dalla bioinformatica.
Leggi di Mendel
Gregor Johann Mendel, grazie a suoi continui studi, giunse alla conclusione che i caratteri ereditari fossero “discreti”, cioè delle unità finite e distinte: i geni.
Per i sui studi, Mendel scelse una pianta robusta, comune da trovare e facile da coltivare: il pisello odoroso.
Grazie ai suoi studi, Mendel formulò tre leggi:
- Legge della Dominanza: gli individui nati dall’incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall’allele dominante.
- Legge della Segregazione: durante la generazione della prole, gli alleli associati ad uno stesso gene si separano tra di loro facendo si che ad ognuno dei due gameti giunga solo uno degli alleli stessi.
- Legge dell’Assortimento Indipendente: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente con l’altro.
I geni vengono trasmessi di generazione in generazione e forniscono le informazioni genetiche che caratterizzano ogni individuo e possono essere chiamati anche alleli.
Distinguiamo il genotipo e il fenotipo: il genotipo indica i geni che possediamo, visibili e non; i vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.
Gli alleli possono essere di carattere dominante o recessivo:
- dominante è quando domina sugli altri caratteri e si può presentare sia in una coppia omozigote che in una eterozigote;
- recessivo è quando per manifestarsi è necessaria una coppia omozigote, cioè con gli stessi alleli.
Ad esempio: prendiamo in considerazione due fiori che come fenotipo sono viola, ma come genotipo sono eterozigoti
Consideriamo B dominante viola; b recessivo bianco
¼ BB ; omozigote con fenotipo viola
½ Bb ; eterozigote con fenotipo viola
¼ bb ; omozigote con fenotipo bianco
Cosi, se conosciamo il genotipo di due individui siamo in grado di calcolare la probabilità che nasca una prole con determinate caratteristiche.
Conclusioni
Possiamo dire che tutto “ha in se” la matematica; dagli esseri umani alle piante, dalla natura all’urbanistica…
Nonostante ciò, non conosciamo tutti i suoi segreti e forse non arriveremo mai a conoscere tutti i meandri della matematica.
Essa è ovunque e fondamentale in scienze importanti come la genetica, che al giorno d’oggi è talmente sviluppata da poter permettere di determinare le caratteristiche fisiche di una persona e di poterle cambiare.
La matematica è ovunque.
Citando il fisico, astronomo e scrittore Galileo Galilei :
“ Questo grandissimo libro (della natura) che continuamente ci sta aperto innanzi agli occhi (io dico universo), non si può intendere se prima non s’impara a intender la lingua, e conoscer i caratteri né quali è scritto. Egli è scritto in lingua matematica, e i caratteri son triangoli, cerchi, ed altre figure geometriche, senza i quali mezzi è impossibile a intendere umanamente parola; senza questi è un aggirarsi vanamente per un oscuro laberinto.” (Galileo Galilei, Il saggiatore, 1623)
Matematica Russell 
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